基因組多倍化可以幫助物種具備更廣泛的環(huán)境適應(yīng)能力，是物種形成和進(jìn)化的重要驅(qū)動(dòng)力，在自然界中廣泛存在。普通小麥（AABBDD）由二倍體祖先種經(jīng)歷兩輪的雜交和基因組加倍形成的異源六倍體作物。在小麥發(fā)育和環(huán)境應(yīng)答過程中，功能元件和基因之間的廣泛互作對于基因表達(dá)具有重要的調(diào)控作用。小麥龐大（16 Gb）而復(fù)雜（三個(gè)亞基因組，85%以上為轉(zhuǎn)座元件）的基因組導(dǎo)致其精確的染色質(zhì)互作圖譜難以繪制，嚴(yán)重制約了小麥三維基因組的研究。

 

      該研究通過不依賴抗體和低成本的OCEAN-C技術(shù)高分辨率地繪制了二倍體、四倍體和六倍體小麥全基因組開放染色質(zhì)互作圖譜。與其他基因組區(qū)域相比，開放染色質(zhì)互作環(huán)的錨點(diǎn)顯著富集組蛋白修飾并且具有更高的染色質(zhì)可及性，開放染色質(zhì)互作強(qiáng)度越高的基因其表達(dá)水平也越高。有意思的是，67%的染色質(zhì)互作錨點(diǎn)可以與5個(gè)以上位點(diǎn)產(chǎn)生互作，被稱為開放染色質(zhì)互作熱點(diǎn)（HOCIs）。這些互作熱點(diǎn)顯著富集多種轉(zhuǎn)錄因子結(jié)合元件，其關(guān)聯(lián)基因表達(dá)更高，并且可能促進(jìn)了關(guān)聯(lián)的多個(gè)基因的協(xié)同表達(dá)（圖1）。

 

       普通小麥大部分基因有三個(gè)拷貝，該研究發(fā)現(xiàn)小麥亞基因組同源基因之間存在廣泛的染色質(zhì)互作偏向，而這些偏向并不是由染色質(zhì)可及性差異導(dǎo)致的，其中一部分可能是由于亞基因組之間的結(jié)構(gòu)變異引起的。通過比較不同倍性的小麥基因組，鑒定了多個(gè)在普通小麥中存在而四倍體和二倍體小麥中不存在的大片段染色質(zhì)變異（PAVs），與之相對應(yīng)的，與這些位點(diǎn)形成染色質(zhì)互作的基因在普通小麥中的表達(dá)水平更高（圖2）。

 

      該研究進(jìn)一步鑒定了在不同倍性小麥中存在開放染色質(zhì)互作差異的基因，這些基因在不同亞基因組中參與不同的生物學(xué)過程，例如在AB亞基因組的基因主要富集非生物脅迫和信號(hào)傳遞相關(guān)基因，而在D亞基因組的基因主要富集胚胎發(fā)育和翻譯相關(guān)基因。盡管大部分多倍化產(chǎn)生的染色質(zhì)互作差異只發(fā)生在單個(gè)基因拷貝上，但該研究仍然發(fā)現(xiàn)了15組A、B、D同源基因在小麥多倍化中同時(shí)發(fā)生了染色質(zhì)互作變異，而且一半以上的基因的表達(dá)變化和染色質(zhì)互作變化正相關(guān)（圖3）。

 

      綜上所述，該研究發(fā)現(xiàn)了小麥多倍化和進(jìn)化過程中染色質(zhì)結(jié)構(gòu)變異引起開放染色質(zhì)空間拓?fù)浣Y(jié)構(gòu)改變，并且揭示了開放染色質(zhì)三維互作變化對基因表達(dá)的調(diào)控作用。該研究的方法和發(fā)現(xiàn)對多倍體作物進(jìn)化和馴化中表觀遺傳調(diào)控機(jī)制解析提供了新思路。南京農(nóng)業(yè)大學(xué)農(nóng)學(xué)院博士后袁靜婭為第一作者，農(nóng)學(xué)院宋慶鑫教授為通訊作者，南京農(nóng)業(yè)大學(xué)王秀娥教授和中國農(nóng)業(yè)大學(xué)倪中福教授參與了該項(xiàng)研究。該研究得到了國家自然科學(xué)基金（31991210、31801351和32001553）資助。