一個多世紀(jì)前發(fā)現(xiàn)，B染色體在較多植物、動物和真菌基因組中存在。B染色體對于個體的生命活動來說不是必需的，但它們?nèi)酝ㄟ^不同的機制存在于種群中。例如，玉米B染色體不與任何A染色體配對，其傳遞不遵循孟德爾遺傳定律，花粉第二次有絲分裂B染色體會發(fā)生不分離（nondisjunction），包含B染色體的精核優(yōu)先與卵細胞受精，使其能夠在群體中傳遞與累積。此前，玉米遺傳學(xué)家利用A-B染色體易位系統(tǒng)創(chuàng)制豐富的染色體變異材料，應(yīng)用于玉米遺傳學(xué)、人工染色體、基因劑量效應(yīng)和著絲粒研究。例如，在玉米中發(fā)現(xiàn)失活的B著絲?？梢苑€(wěn)定遺傳（Han et al., PNAS, 2006）；失活的B著絲粒仍具有不分離的功能，并可以恢復(fù)活性（Han et al., Plant Cell, 2007;2009）；利用B著絲粒與A染色體易位系探討麥克林托克多年前提出的BFB理論（Birchler and Han, Plant Cell, 2018）；利用B著絲粒錯分裂材料研究新著絲粒形成（Zhang et al., Plant Cell, 2013；Liu et al., PNAS 2015）。B染色體為植物染色體生物學(xué)的發(fā)展做出重要貢獻，而關(guān)于玉米B染色體的起源、進化及其在群體中積累的分子機制等關(guān)鍵問題尚不清楚。

 

　　美國密蘇里大學(xué)教授James A. Birchler研究組、捷克科學(xué)院實驗植物研究所研究組及中國科學(xué)院遺傳與發(fā)育生物學(xué)研究所研究員韓方普研究組合作，共同完成玉米B染色體的基因組圖譜，解析了玉米B染色體的起源、進化及不分離的機制。研究團隊利用染色體分選、Illumina測序、Bionano光學(xué)圖譜、Hi-C等方法相結(jié)合組裝出328個B染色體特異的scaffolds，總長度125.9 Mb。研究利用B-A染色體易位、B著絲粒錯分裂和B染色體斷裂等特殊材料，構(gòu)建染色體水平的分子圖譜，注釋出758個蛋白質(zhì)編碼基因，其中至少有88個基因表達。B染色體蛋白編碼基因的同源物廣泛散布在玉米10條A染色體上，但A染色體沒有檢測到B染色體共線性的基因區(qū)域，推測當(dāng)前B染色體的基因是長期進化過程由A染色體連續(xù)轉(zhuǎn)移，隨后發(fā)生部分降解的結(jié)果，這些保留下來的基因代表經(jīng)過選擇參與B染色體的功能維持，如與“著絲粒區(qū)域”“紡錘絲微管”“胞質(zhì)分裂的調(diào)節(jié)”“組蛋白絲氨酸磷酸化”“染色體分離”等相關(guān)。進一步通過轉(zhuǎn)座元件的分析發(fā)現(xiàn)玉米B染色體60%的序列由轉(zhuǎn)座元件組成，其類型和A染色體基本相同。B染色體基因和轉(zhuǎn)座元件的含量以及對轉(zhuǎn)座蛋白編碼基因的選擇分析表明，B染色體在進化世代中已存在數(shù)百萬年。

 

　　B染色體鑒定到574-kb的功能著絲粒序列，除了與A著絲粒共享CentC和CRM類型的重復(fù)序列外，還包含B著絲粒特異的串聯(lián)重復(fù)序列B-repeat。著絲粒結(jié)構(gòu)分析表明，B著絲粒CENH3核小體的結(jié)構(gòu)和功能與A著絲粒類似。高質(zhì)量的B染色體序列圖譜和遺傳分析揭示，B染色體不分離相關(guān)的順式因子散布在著絲粒及其周圍B染色體特異的重復(fù)序列上。通過B-3Sb缺失mapping，鑒定到B染色體末端34個蛋白編碼基因可能作為反式作用元件參與不分離過程。B染色體轉(zhuǎn)座重復(fù)基因可能進化出許多新功能，以維持種群中這種非必須染色體的存在。玉米B染色體精細圖譜為進一步深入研究B染色體的特性提供了參考信息。

 

　　6月5日，相關(guān)研究成果在線發(fā)表在PNAS（DOI：10.1073/pnas.2104254118）上。James A. Birchler、、韓方普為論文的共同通訊作者。研究工作得到國家自然科學(xué)基金重點國際合作研究項目的支持。

　　玉米B染色體基因組圖譜和功能研究獲進展