染色質(zhì)的高級結(jié)構(gòu)是基因組中順式作用元件發(fā)揮功能的先決條件,其在基因表達調(diào)控中發(fā)揮著重要作用。在真核生物中,三維基因組的組織呈現(xiàn)出層次模式,染色質(zhì)可以在多個層次上劃分為不同的結(jié)構(gòu)和功能單位,如染色質(zhì)疆域(Chromosome Territory,CT)、A/B區(qū)室(A/B compartment)、拓撲關(guān)聯(lián)結(jié)構(gòu)域(Topologically Associated Domain,TAD)和染色質(zhì)環(huán)(Chromatin Loop)等。在哺乳動物研究中,胚胎發(fā)育中三維基因組的動態(tài)變化已有了較多報道。但是,在植物中,尤其在高等植物中,關(guān)于三維基因組遺傳多樣性的深入研究尚未開展?;蚪M變異和三維基因組變異的關(guān)系、三維基因組變異在作物馴化中的效應(yīng)等諸多科學問題迄今為止仍知之甚少。
中國科學院遺傳與發(fā)育生物學研究所田志喜團隊根據(jù)前期進行基因組重頭組裝的27份大豆種質(zhì)材料(Cell, 2020),利用高通量染色質(zhì)構(gòu)象捕獲(High-through chromosome conformation capture,Hi-C)技術(shù),獲得高質(zhì)量的三維基因組數(shù)據(jù)。為了調(diào)查大豆不同種質(zhì)中三維基因組的保守性和變異性,研究團隊利用泛組學的方法,構(gòu)建了大豆的泛三維基因組。結(jié)果顯示,A/B區(qū)室在大豆種質(zhì)間是相對保守的,A/B區(qū)室的變異與基因組特征密切相關(guān)。與A/B區(qū)室不同,TAD邊界在27份大豆種質(zhì)中呈現(xiàn)出更高水平的變異。進一步研究揭示,Non-LTR反轉(zhuǎn)座子(LINE元件和SINE元件),在大豆TAD邊界附近呈現(xiàn)富集狀態(tài),表明其在植物TAD邊界維持中具有重要功能;Gypsy轉(zhuǎn)座元件和衛(wèi)星重復序列,特異性富集在私有TAD邊界附近,表明其在種質(zhì)特異性TAD邊界形成中發(fā)揮獨特作用。
基因組的結(jié)構(gòu)變異是遺傳變異的主要來源。長期以來,由于缺乏高質(zhì)量的結(jié)構(gòu)變異數(shù)據(jù),三維基因組變異和基因組結(jié)構(gòu)變異的關(guān)系一直不夠明確。研究團隊利從基因組組裝中獲得的高質(zhì)量結(jié)構(gòu)變異數(shù)據(jù),進一步探究了基因組結(jié)構(gòu)變異與三維基因組變異之間的關(guān)系。研究顯示,在不同類型結(jié)構(gòu)變異中,存在與缺失變異(Presence and Absence Variation,PAV)對三維基因組變異起到了最關(guān)鍵的作用。關(guān)聯(lián)分析表明,Gypsy元件和衛(wèi)星重復序列,在形成私有TAD邊界的結(jié)構(gòu)變異中,含量顯著升高。這些結(jié)果證實了轉(zhuǎn)座元件通過驅(qū)動結(jié)構(gòu)變異,從而重塑三維基因組的進化路線。為了探究了三維基因組多樣性和基因表達的關(guān)系,研究團隊從多個水平驗證了三維基因組和基因表達的相關(guān)性。此外,研究團隊還從作物馴化的角度,探究了野生種、地方品種和現(xiàn)代栽培品種中,三維基因組的選擇歷程。研究表明,三維基因組的選擇,主要發(fā)生在馴化階段而非改良階段,這種選擇重塑了基因表達調(diào)控的信息,最終導致大豆馴化改良中的基因表達變化。
相關(guān)研究成果以Pan-3D genome analysis reveals structural and functional differentiation of soybean genomes為題于近日在線發(fā)表在Genome Biology上。
