近日，由中國科學院海洋研究所李富花課題組主導完成的科研論文Simple sequence repeats drive genome plasticity and promote adaptive evolution in penaeid shrimp，在Communications Biology在線發(fā)表。該研究針對簡單重復序列（simple sequence repeat, SSR）在對蝦基因組內呈爆發(fā)式擴張的現(xiàn)象，首次提出SSR在基因組內急速擴張的新機制，揭示了SSR在對蝦基因組的可塑性和適應性進化過程中的關鍵作用。
SSR是由1-6個堿基串聯(lián)重復多次形成，在所有已測基因組物種中含量普遍較低（約1%左右），且它們通常被認為沒有功能，屬于基因組上的“垃圾DNA”。而課題組前期研究發(fā)現(xiàn)，凡納濱對蝦基因組SSR含量竟達23.93%，這引起了研究人員對SSR在對蝦進化中的功能及作用機制的興趣。
為了探究SSR的分布特征和功能，研究人員完成了另一種對蝦——中國明對蝦的全基因組測序和組裝，并基于Hi-C測序，構建了凡納濱對蝦和中國明對蝦染色體水平的基因組圖譜。通過比較基因組學分析，推斷SSR的爆發(fā)式擴張發(fā)生在對蝦的祖先基因組上，而SSR的特異性擴張也出現(xiàn)在不同對蝦分化后。SSR的擴張事件與生物大滅絕事件后對蝦的快速進化時間一致，提示了SSR在對蝦適應性進化過程中的關鍵作用。
該研究首次發(fā)現(xiàn)SSR爆發(fā)式擴張的新機制，與傳統(tǒng)認為的復制滑動突變模型不同，科研人員發(fā)現(xiàn)對蝦SSR的爆發(fā)式擴張主要與轉座元件的攜帶有關，并進一步鑒定出近期活躍的轉座元件，推斷其仍具有攜帶SSR擴張的潛能。此外，研究還發(fā)現(xiàn)SSR在對蝦基因組可塑性和環(huán)境適應中具有重要作用，高密度的SSR分布引起對蝦染色體內大規(guī)?；蚪M重排。
中國明對蝦和凡納濱對蝦親緣關系相近，但它們在鹽度適應能力上卻存在顯著差異。研究首次發(fā)現(xiàn)對蝦主要通過調控體內自由氨基酸的含量來調節(jié)體內的滲透壓，而SSR能富集于基因調控區(qū)，參與滲透壓調節(jié)關鍵通路的基因表達調控。這些基因表達模式的差異可能是引起兩種對蝦滲透壓調控能力差異的重要原因。
該成果為闡明生物體內SSR的功能和甲殼動物對環(huán)境的適應進化研究提供了新線索，也為對蝦基因組育種和分子改良提供了重要的理論基礎和數(shù)據(jù)支撐。海洋所副研究員袁劍波和研究員張曉軍、南開大學教授王敏為論文的共同第一作者，海洋所研究員李富花和相建海、南開大學教授馮露為論文通訊作者。研究工作得到國家重點研發(fā)計劃、國家自然科學基金、“科學”號高端用戶項目、青島國家海洋科學與技術實驗室項目及國家蝦現(xiàn)代產業(yè)技術體系等的資助。
從簡單到復雜
對蝦基因組SSR擴張與適應性進化
對蝦SSR擴張新機制
SSR參與對蝦鹽度適應相關基因的表達調控
地區(qū)：
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