近日，動物科技學院雷初朝教授與龐衛(wèi)軍教授團隊合作在《Genome Biology》在線發(fā)表題為 “Structural variation and introgression from wild populations in East Asian cattle genomes confer adaptation to local environment” 的研究論文。該研究以海南牛和蒙古牛作為東亞瘤牛和東亞普通牛的代表性品種，組裝了2個高質(zhì)量染色體水平的基因組，結合群體水平的二代和三代重測序數(shù)據(jù)以及ATAC-seq、RNA-seq、ChIP-seq、細胞生物學和分子生物學等多種方法，發(fā)現(xiàn)了影響中國黃牛環(huán)境適應性的重要結構變異。

 

　　雷初朝教授團隊前期對我國22個代表性地方黃牛品種和陜西石峁遺址4000年前的古代黃牛樣品進行了全基因組重測序研究，首次證明中國地方黃牛品種來源于三個主要祖先血統(tǒng)：東亞普通牛、歐亞普通牛和中國瘤牛，相關研究成果于2018年發(fā)表在國際知名期刊Nature Communications。團隊前期結果揭示了中國黃牛復雜的血統(tǒng)來源以及來自班騰牛等野?；驖B入的影響。結構變異（SV）作為基因組中重要的遺傳變異，與動植物馴化和表型變異密切相關，但迄今為止對中國黃牛環(huán)境適應性相關的SV鮮見報道。

 

　　本研究對來自海南省的海南牛和內(nèi)蒙古自治區(qū)阿拉善盟的蒙古牛進行基因組組裝，獲得了2個高質(zhì)量染色體水平的基因組，并挖掘出123898個SVs。通過細胞生物學實驗，發(fā)現(xiàn)SPN基因中一個108 bp的外顯子插入可能通過增加O-糖基化位點的數(shù)量來影響巨噬細胞對結核分枝桿菌的攝取，這可能是海南牛對牛結核病易感性低的遺傳基礎。

 

　　研究對39個黃牛品種373頭牛的全基因組二代重測序數(shù)據(jù)進行了SV分型。采用DISV和FST方法鑒定出了2610個在中國南北方黃牛中分層的SVs，這些SV涉及到862個基因，它們顯著地富集到與環(huán)境適應、免疫、內(nèi)分泌系統(tǒng)等通路。此外，本研究通過獨立的表觀遺傳數(shù)據(jù)（ATAC-seq和ChIP-seq）預測了7個牛組織中的開放區(qū)域，其中43個ATAC-seq區(qū)域與2610個分層SVs重疊，表明它們可會影響黃牛的環(huán)境適應性。共鑒定出中國瘤牛特有的、可能來自班騰牛滲入的SVs 1466個，涉及549個基因，其中抗病毒免疫基因DDX58的內(nèi)含子上一個316 bp的缺失在中國南方瘤牛中有較高的頻率，可能與其抗病有關。

 

　　綜上，本研究組裝了蒙古牛和海南牛2個高質(zhì)量參考基因組，系統(tǒng)揭示了SVs在中國南北方黃牛適應當?shù)丨h(huán)境中的重要作用，結合多組學方法初步闡明了SVs在塑造黃牛表型、宿主-病原體相互作用和環(huán)境適應性方面的貢獻，對創(chuàng)制抗逆抗病的新品種具有重要價值。

 

　　陳寧博副教授、雷初朝教授和龐衛(wèi)軍教授為共同通訊作者。博士后夏小婷、博士生張俸偉、碩士生李雙、博士生羅小雨、彭立新和董正為共同第一作者，動物醫(yī)學院高元鵬副研究員、國際家畜研究所韓建林研究員、內(nèi)蒙古大學佟彬副研究員、青海大學畜牧獸醫(yī)科學院馬志杰副研究員、寧夏大學馬云教授等也參與了本課題。

 

　　該研究得到國家肉牛牦牛產(chǎn)業(yè)技術體系（CARS-37）、國家自然科學基金（32372854、32102523、31872979、32072720）、中國農(nóng)業(yè)科學院-國際家畜研究所畜禽牧草聯(lián)合實驗室（2023-YWF-ZX-02）等的資助。

 

　　原文鏈接：https://genomebiology.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13059-023-03052-2