5月28日，全球頂尖學術(shù)期刊Cell在線發(fā)布了我校國家重點實驗室、水稻研究所李仕貴與欽鵬教授團隊聯(lián)合中科院遺傳與發(fā)育生物學研究所梁承志研究員團隊完成的題為“Pan-genome analysis of 33 genetically diverse rice accessions reveals hidden genomic variations”（基于33個水稻遺傳多樣性材料的泛基因組分析揭示“隱藏”的基因組變異）的研究論文。這是四川農(nóng)業(yè)大學繼陳學偉教授團隊之后，再次在Cell上發(fā)表論文，也是我校第3篇CNS（Cell Nature Science）頂級學術(shù)期刊論文。

 

　　我校李仕貴教授為論文通訊作者，中科院遺傳與發(fā)育生物學研究所梁承志研究員和我校欽鵬教授為論文共同通訊作者。欽鵬教授、博士研究生王淏、陳薇蘭博士、中科院遺傳所魯宏偉博士、陳倬博士以及河北大學杜會龍教授為論文第一作者。該研究得到了國家重點研發(fā)計劃、自然科學基金重大研究計劃集成項目、中科院先導計劃和四川農(nóng)業(yè)大學雙支計劃支持。

 

　　發(fā)現(xiàn)未知 揭開水稻基因變異的秘密

 

　　李仕貴、欽鵬團隊選取了具有高度代表性的33個水稻材料，采用最新的第三代基因測序技術(shù)，對其中31份材料進行了長片段測序、高質(zhì)量基因組組裝及基因注釋。結(jié)合已報道的日本晴和蜀恢498兩個材料的參考基因組，經(jīng)過系統(tǒng)的比較分析，共鑒定到171,072個結(jié)構(gòu)性變異和22,549個基因拷貝數(shù)變異。

　　這些基因組變異無法利用傳統(tǒng)手段鑒定到，絕大多數(shù)在先前研究中均未發(fā)現(xiàn)，但在重要農(nóng)藝性狀調(diào)控中發(fā)揮重要作用。例如，著名日本優(yōu)質(zhì)稻品種“越光”中一個早熟位點（qDTH7-3），可能由OsMADS18基因在“越光”產(chǎn)生兩個拷貝，導致表達量升高從而表現(xiàn)早熟表型。

 

　　揭示這些結(jié)構(gòu)性變異的方向?qū)斫馑镜倪M化和馴化遺傳基礎(chǔ)也有重要意義。例如有研究認為，秈稻群體中兩個與植物激素“獨腳金內(nèi)酯”合成相關(guān)基因SLB1和SLB2的缺失是被人工選擇到的。但此次研究分析，發(fā)現(xiàn)很可能是粳稻中獲得SLB1和SLB2基因序列，或因其能幫助磷的吸收提高產(chǎn)量而被保留下來。

 

　　“亞洲人和非洲人之間基因是有差異的，如果只研究非洲人的基因怎么能夠掌握整個人類的基因信息呢？”

 

　　傳統(tǒng)基因組學研究就有這樣的弊端。它將不同堿基以線性的形式存儲于染色體上，并且多基于一個參考基因組來獲取一個物種的基因信息。“但是，線性基因組不能同時體現(xiàn)一個物種中不同個體的遺傳變異情況。”欽鵬介紹說，而且大片段的插入、缺失、拷貝數(shù)等變異類型也無法有效鑒定。因此，構(gòu)建囊括一個物種所有遺傳信息的新型存儲形式的泛基因組，已成為當前基因組學研究的重要任務(wù)。

 

　　圖形基因組的出現(xiàn)正好解決了這一難題。它突破了傳統(tǒng)線性基因組只能存儲一個個體遺傳信息的局限性，可以存儲、展示某類群中不同個體的遺傳變異信息，從而真正代表一個類群的遺傳信息。結(jié)合鑒定到的大量結(jié)構(gòu)性變異，研究人員首次構(gòu)建了水稻圖形基因組，是水稻中迄今最為完整的基于圖形結(jié)構(gòu)的泛基因組。該論文被Cell審稿人評價為“泛基因組學研究的經(jīng)典之作”。

　　為了方便廣大研究人員使用相關(guān)數(shù)據(jù)，他們還搭建了網(wǎng)站RiceRC.com，便于使用基因組序列和查詢遺傳變異等內(nèi)容，促進水稻功能基因組學和育種應(yīng)用研究。

 

　　頂天立地 為破解“卡脖子”難題提供基礎(chǔ)支撐

 

　　“‘卡脖子’實際上就是卡在基因上。”李仕貴表示，此研究打開了結(jié)構(gòu)變異研究的大門，有助于加速水稻功能基因組學和分子設(shè)計育種研究，為選育高產(chǎn)優(yōu)質(zhì)、綠色安全水稻新品種提供基礎(chǔ)支撐。

 

　　科研既要頂天，也要立地。面對種業(yè)的“卡脖子”難題，李仕貴表示，作為科研工作者要迎難而上，不斷攻關(guān)。緊接著，團隊就將把研究成果運用到育種工作中，力爭培育出更多產(chǎn)量高、品質(zhì)好、抗性強的水稻品種，始終把中國人的飯碗牢牢端在自己手中。