水牛作為重要的農(nóng)業(yè)動(dòng)物，為全球提供了優(yōu)質(zhì)的奶制品、肉類及畜力，但其關(guān)鍵性狀的遺傳機(jī)制仍未得到深入研究。課題組在前期研究工作基礎(chǔ)上，牽頭組織15個(gè)國家的研究人員，對覆蓋全球主要地理分布區(qū)域的51個(gè)品種共470頭水牛進(jìn)行全基因組測序分析，構(gòu)建了水牛全基因組變異圖譜，系統(tǒng)揭示了世界水牛的群體歷史和遺傳結(jié)構(gòu)。通過對奶水?；蚪M特征的深入研究，首次發(fā)現(xiàn)與產(chǎn)奶性能相關(guān)的酪蛋白（CSN）基因和毛色性狀相關(guān)的黑素皮質(zhì)素受體1（MC1R）基因在奶水牛中經(jīng)歷了強(qiáng)烈選擇。

　　

　　項(xiàng)目還構(gòu)建了高質(zhì)量的水牛多器官基因表達(dá)圖譜和乳腺組織單細(xì)胞圖譜。整合多組學(xué)分析發(fā)現(xiàn)，以CSN2為代表的酪蛋白家族基因在奶水牛中受到順式調(diào)控的影響，且其優(yōu)勢等位基因在乳腺中具有更高的表達(dá)水平。奶水牛乳腺中的管腔細(xì)胞表現(xiàn)出更高的產(chǎn)奶基因表達(dá)水平和更強(qiáng)的細(xì)胞分化潛能，這可能是人工選擇提高奶水牛產(chǎn)奶量的潛在細(xì)胞機(jī)制。此外，研究團(tuán)隊(duì)解析了奶水牛黑毛色的分子機(jī)制，發(fā)現(xiàn)MC1R基因的一個(gè)錯(cuò)義突變位于G蛋白偶聯(lián)受體的跨膜區(qū)，該突變增強(qiáng)了MC1R介導(dǎo)的細(xì)胞內(nèi)cAMP生成，從而促進(jìn)黑色素的合成，是奶水牛純黑毛色表型的因果突變。

　　

　　本研究是迄今全球范圍規(guī)模最大的水牛群體基因組學(xué)研究，豐富了對全球水牛群體精細(xì)遺傳結(jié)構(gòu)的認(rèn)識，加深了對自然和人工選擇驅(qū)動(dòng)下水牛重要性狀遺傳機(jī)制的理解，為奶水牛遺傳資源的保護(hù)和科學(xué)選育提供了重要依據(jù)。

　　

　　我校動(dòng)物科技學(xué)院張毅教授、崖州灣國家實(shí)驗(yàn)室韓建林研究員和中科院昆明動(dòng)物研究所吳東東研究員為論文共同通訊作者；我校動(dòng)物科技學(xué)院博士后司敬方、博士生代冬梅為論文的共同第一作者。研究得到了“十四五”國家重點(diǎn)研發(fā)計(jì)劃《主要農(nóng)業(yè)反芻動(dòng)物優(yōu)異種質(zhì)資源精準(zhǔn)鑒定》項(xiàng)目、國家自然科學(xué)基金及國家奶牛產(chǎn)業(yè)技術(shù)體系資助。來自中國、澳大利亞、荷蘭、意大利、尼泊爾等15個(gè)國家的學(xué)者聯(lián)合完成了此項(xiàng)研究。