物種環(huán)境適應(yīng)性進(jìn)化是生命科學(xué)領(lǐng)域的重要科學(xué)問(wèn)題。早在達(dá)爾文提出自然選擇學(xué)說(shuō)之前，法國(guó)進(jìn)化論先驅(qū)拉馬克就提出著名的“獲得性遺傳”理論，認(rèn)為生物體能夠隨外界環(huán)境變化主動(dòng)做出改變，并將獲得的有利性狀穩(wěn)定遺傳給后代。然而，由于缺乏直接的分子遺傳學(xué)證據(jù)，這一理論長(zhǎng)期存在爭(zhēng)議。
中國(guó)科學(xué)院院士、遺傳與發(fā)育生物學(xué)研究所研究員曹曉風(fēng)團(tuán)隊(duì)通過(guò)解析水稻北移種植過(guò)程中的耐寒適應(yīng)性演化規(guī)律，首次在分子水平證實(shí)了環(huán)境誘導(dǎo)的表觀(guān)遺傳變異可介導(dǎo)適應(yīng)性性狀的跨代遺傳，為拉馬克“獲得性遺傳”理論提供了直接證據(jù)。
該研究建立了創(chuàng)新的多代連續(xù)冷脅迫篩選體系，針對(duì)水稻對(duì)低溫最敏感的減數(shù)分裂期進(jìn)行冷脅迫處理。經(jīng)過(guò)三代定向選擇，研究獲得耐寒性顯著提升且遺傳穩(wěn)定的水稻株系。該獲得性性狀呈現(xiàn)顯性遺傳特征，能夠在撤除低溫脅迫后的常溫條件下至少穩(wěn)定遺傳五代。
多組學(xué)分析發(fā)現(xiàn)，阿拉伯半乳糖蛋白基因ACT1啟動(dòng)子區(qū)的甲基化缺失是關(guān)鍵變異位點(diǎn)。該變異使ACT1表達(dá)不再受低溫抑制。研究通過(guò)DNA甲基化編輯系統(tǒng)對(duì)ACT1啟動(dòng)子甲基化狀態(tài)進(jìn)行靶向修飾，實(shí)現(xiàn)了耐冷性的定向調(diào)控，確證了表觀(guān)遺傳變異的因果性。
分子機(jī)制研究顯示，低溫脅迫抑制DNA甲基轉(zhuǎn)移酶MET1b的表達(dá)，導(dǎo)致ACT1啟動(dòng)子區(qū)甲基化維持受阻，形成低甲基化表觀(guān)等位型。進(jìn)一步，研究發(fā)現(xiàn)，ACT1啟動(dòng)子的甲基化變異區(qū)域存在轉(zhuǎn)錄因子Dof1的結(jié)合位點(diǎn)，其結(jié)合對(duì)DNA甲基化敏感。Dof1為一個(gè)受冷誘導(dǎo)表達(dá)的激活型轉(zhuǎn)錄因子，敲除后顯著降低孕穗期的耐冷能力。這些研究揭示了完整的冷適應(yīng)調(diào)控通路：低溫脅迫下調(diào)甲基轉(zhuǎn)移酶MET1b的表達(dá)引發(fā)ACT1啟動(dòng)子DNA甲基化丟失，促進(jìn)Dof1結(jié)合，從而激活A(yù)CT1表達(dá)，賦予水稻耐冷性。
自然變異分析發(fā)現(xiàn)，ACT1基因序列高度保守，但其DNA甲基化狀態(tài)呈現(xiàn)多態(tài)性，且顯著關(guān)聯(lián)水稻的耐冷性。對(duì)我國(guó)3個(gè)主要稻區(qū)的131份農(nóng)家種DNA甲基化分析表明，低緯度熱帶和亞熱帶氣候的華南和華中稻區(qū)88%以上的農(nóng)家種含高甲基化ACT1，而高緯度冷涼氣候的東北稻區(qū)則顯著富集低甲基化ACT1。這種“南高北低”的DNA甲基化梯度分布，提示ACT1表觀(guān)變異為水稻北遷冷適應(yīng)中關(guān)鍵馴化位點(diǎn)。
上述研究闡明了冷脅迫誘導(dǎo)的DNA甲基化變異在水稻適應(yīng)高緯度低溫環(huán)境中的關(guān)鍵作用，揭示了表觀(guān)遺傳調(diào)控在物種快速環(huán)境適應(yīng)中的分子機(jī)制，為拉馬克“獲得性遺傳”理論提供了分子層面的直接證據(jù)。同時(shí)，該研究提出了“逆境馴化-表觀(guān)變異鑒定-精準(zhǔn)編輯”的作物定向抗逆育種新思路，有望為應(yīng)對(duì)全球氣候變化下的農(nóng)業(yè)生產(chǎn)挑戰(zhàn)提供創(chuàng)新性解決方案。
5月22日，相關(guān)研究成果發(fā)表在《細(xì)胞》（Cell）上。研究工作得到農(nóng)業(yè)農(nóng)村部重大專(zhuān)項(xiàng)、國(guó)家自然科學(xué)基金、中國(guó)科學(xué)院戰(zhàn)略性先導(dǎo)科技專(zhuān)項(xiàng)等的支持。
